NTRK简介

神经营养因子受体酪氨酸激酶（NTRK）家族包括TRKA、TRKB和TRKC三种蛋白，它们分别由NTRK1、NTRK2和NTRK3基因编码，这些蛋白通常在神经组织中表达。NTRK基因融合导致的TRK结构激活被认为是泛癌种的致癌因素。

NTRK基因融合在多种成人和儿童实体瘤中均有发现。在婴儿纤维肉瘤、分泌性癌等极其罕见的肿瘤类型中，NTRK发生融合的频率在90%以上；而在常见癌种中，融合频率在0.1%~2%之间^[1]。

成人和儿童肿瘤NTRK基因融合谱^[1]

[1] J Mol Diagn. 2019Jul;21(4):553-571.

NTRK与靶向治疗

虽然在常见癌种中，NTRK融合频率较低；但发生融合的患者，使用NTRK抑制剂的疗效非常明显。FDA于2019和2020年先后批准了拉罗替尼和恩曲替尼用于治疗NTRK融合阳性的、没有替代疗法或进展的晚期实体瘤患者，这是FDA批准的第二和第三个泛实体瘤靶向疗法。在临床实验中，拉罗替尼和恩曲替尼的总体响应率（ORR）分别达到了75%和57%，而且这是在入组人群中分别有82%和63%已经接受过一次以上系统治疗进展后达到的数据^[^2]。

基于以上获批，美国国家综合癌症网络将NTRK抑制剂写入数个临床诊疗指南中。中国临床肿瘤协会（CSCO）非小细胞肺癌（NSCLC）诊疗指南也将NTRK抑制剂写入了IV期NTRK融合NSCLC的一线治疗^[^3]。CSCO结直肠癌等指南中也推荐检测NTRK融合^[^4]。

[2] FDA官网数据

[3] CSCO NSCLC诊疗指南2021

[4] CSCO结直肠癌诊疗指南2021

检测基因

反应管	拼接基因和外显子	NTRK基因外显子	反应管	拼接基因和外显子	NTRK基因外显子
NTRK-1	LMNA E2	NTRK1 E10	NTRK-3	MPRIP E14	NTRK1 E11
	LMNA E10	NTRK1 E10		MPRIP E18	NTRK1 E11
	LMNA E11	NTRK1 E10		MPRIP E21	NTRK1 E11
	SQSTM1 E5	NTRK1 E9		LMNA E6	NTRK1 E11
	TPM3 E8	NTRK1 E9		TPM3 E8	NTRK1 E11
	NACC2 E4	NTRK2 E12		SSBP1 E12	NTRK1 E11
	SQSTM1 E5	NTRK2 E13		STRN E3	NTRK2 E16
	VCL E16	NTRK2 E13		QKI E6	NTRK2 E16
NTRK-2	TFG E5	NTRK1 E9	NTRK-4	EVT6 E4	NTRK3 E14
	TFG E6	NTRK1 E9		EVT6 E5	NTRK3 E15
	NFASC E21	NTRK1 E9		EVT6 E4	NTRK3 E15
	CD74 E8	NTRK1 E9		EVT6 E5	NTRK3 E14
	TPR E21	NTRK1 E9		EML4 E2	NTRK3 E15
	TPR E10	NTRK1 E9		TFG E6	NTRK3 E14
	IRF2BP2 E1	NTRK1 E9
	BCAN E12	NTRK1 E10
	BCAN E13	NTRK1 E9
	LMNA E5	NTRK1 E9

检测项目

项目名称

检测方法

项目规格

适配机型

样本类型

人类NTRK融合基因检测

多重荧光PCR法

20测试/盒

Stratagene Mx3000P™、

ABI7500等

肿瘤组织样本/胸腹水

检测意义

晚期或转移性实体瘤患者系统治疗前，进行NTRK基因融合检测，根据分子分型指导治疗。

检测优势

稳定可靠：采用预分装闭管检测，有效避免交叉污染；

灵敏度高：可检出RNA样本中含量低至100个拷贝的融合突变；

检测全面：涵盖了NTRK中最常见的32种变体；

检测快速：检测流程仅需1天；从样本到报告不超过3个工作日。

检测流程

1.DNA提取

2.文库构建

3.上机测序

4.一键式数据分析

5.出具报告

服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至皇冠428428娱乐娱城检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

—— 仅供科研参考使用 ——