RET简介

‍‍RET原癌基因位于10q11.2，长60 kb，包含21个外显子。RET基因发生融合后，不需要配体即可完成二聚化，持续激活RET酪氨酸激酶区和下游MAPK、PI3K/AKT 等信号通路；持续驱动细胞的增殖、迁移和分化等，进而引起肿瘤的发生。RET是甲状腺乳头状癌（PTC）最常见的驱动基因之一，已经发现了 13 种不同的致癌 RET/PTC 融合蛋白^[1]。其中RET/PTC1约占RET相关 PTC 的60% ，RET/PTC3约占 30%，RET/PTC2约占10%。其余的RET/PTC家族成员极为罕见 ^[1]。

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RET/PTC

RET/PTC融合蛋白家族已知成员^[1]

[1] Cancer. 2015Jul 1;121(13):2137-46.

RET融合与甲状腺癌诊疗

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RET/PTC融合在散发PTC中的发生率为15%~20%，对Bethesda III类结节恶性诊断率为60%，无假阳性存在，提示RET/PTC融合是PTC诊断特异性非常高的标志物^[^2]，可辅助甲状腺结节细针穿刺（FNA）样本的良恶性诊断。

RET融合对靶向治疗的疗效也有提示作用。2020年，FDA先后批准了Selpercatinib和普拉替尼用于RET融合阳性的甲状腺癌患者的系统治疗，并批准了RET融合检测作为伴随诊断。

[2] 甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识（2020版）‍

检测基因

反应管	拼接基因及外显子	RET基因外显子
RET-1	CCDC6 E1	E12
	NCOA4 E8
	PRKAR1A E7
RET-2	KIF5B E15
	KIF5B E16
	KIF5B E22
	KIF5B E23
RET-3	PCM1 E29
	GOLGA5 E7
	HOOK3 E11
	KTN1 E29
RET-4	NCOA4 E6

检测项目

项目名称

检测方法

项目规格

适配机型

样本类型

人类甲状腺癌RET基因融合检测

多重荧光PCR法

20测试/盒

Stratagene Mx3000P™、

ABI7500等

肿瘤组织样本

FNA

检测意义

1.甲状腺结节FNA样本、粗针穿刺样本或手术切除样本进行RET基因融合检测，辅助PTC的诊断。

2.不可切除的、碘难治的、局部复发或转移性甲状腺癌患者，进行RET基因融合检测，根据分子分型指导系统治疗。

优势特点

稳定可靠：采用预分装闭管检测，有效避免交叉污染；

灵敏度高：可检出RNA样本中含量低至100个拷贝的融合突变；

检测全面：涵盖了甲状腺癌中最常见的12种RET融合变体；

检测快速：院内/实验室完成检测流程仅需1个工作日。

检测流程

1.核酸提取

2.加样

3.上机

4.出具报告

服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至皇冠428428娱乐娱城检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

—— 仅供科研参考使用 ——